DESPRE

ATTR-CM

ATTR-CM este un tip rar de amiloidoză, greu de detectat și diagnosticat, care pune viața în pericol și este asociată cu insuficiența cardiacă. 8,9

ATTR-CM este un tip rar de amiloidoză, greu de detectat și diagnosticat, care pune viața în pericol și este asociată cu insuficiența cardiacă. 8,9

AFLĂ CE SE ÎNTÂMPLĂ ÎN CORPUL TĂU ATUNCI CÂND SUFERI DE ATTR-CM

Urmărește video sau citește mai jos

Ficatul produce transtiretină, o proteină care are rolul de a transporta hormonul tiroxină și vitamina A (retinol) în întreg organismul. 1,2,7

Când cineva are ATTR-CM, fie ca urmare a procesului de îmbătrânire (de tip sălbatic), fie o variantă genetică moștenită (ereditară), proteina devine instabilă și se pliază greșit.1,2

În timp, proteinele pliate greșit se unesc și se acumulează în corp, inclusiv în inimă (determinând îngroșarea și rigidizarea mușchilor inimii, ducând în cele din urmă la insuficiență cardiacă). 1,2

  1. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  2. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends in Cardiovascular Medicine. 2017;1050-1738.Siddiqi 2018 an update on pathophysiology.
  3. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.
  4. Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Hereditary ATTR amyloidosis: a single-institution experience with 266 patients. Amyloid. 2015;22(2):123-131.
  5. González-López E, López-Sainz Á, Garcia-Pavia P. Diagnosis and Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Progress and Hope. Revista Española de Cardiología (English Edition). 2017;70(11):991-1004. doi:10.1016/j.rec.2017.05.036.
  6. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left Ventricular Amyloid Deposition in Patients With Heart Failure and Preserved Ejection Fraction. JACC: Heart Failure. 2014;2(2):113-122. doi:10.1016/j.jchf.2013.11.004.
  7. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  8. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis and treatment. Trends in Cardiovascular Medicine. 2017;1050-1738.
  9. Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716.

EXISTĂ 2 TIPURI DE ATTR-CM:

ATTR-CM de tip sălbatic (wtATTR):

  • Asociat cu îmbătrânirea
  • Cel mai adesea afectează bărbații
  • Posibil să fie cea mai comună formă de ATTR-CM 1,6

ATTR-CM ereditar (hATTR):

  • Cauzat de o modificare (sau “mutație”) a uneia dintre genele tale1-6
  • Transmis ereditar de la o rudă 1-6
  • Afectează atât bărbații, cât și femeile, simptomele putând să apară de la 50-60 ani 1-6
  • Există peste 120 de mutații cunoscute care cauzează hATTR 7