DIAGNOSTICAREA

ATTR-CM

Diagnosticarea ATTR-CM poate fi un proces complex și dificil.1,2
Conștientizarea în rândul pacienților, și chiar a medicilor, rămâne scăzută, ceea ce face ca ATTR-CM să fie semnificativ subdiagnosticată.
​​​​​​​
  • Erorile de diagnostic apar deoarece simptomele ATTR-CM le imită pe cele ale altor cauze mai frecvente ale insuficienței cardiace.2
  • Unii pacienți cu ATTR-CM au fost consultați de până la 5 medici diferiți înainte de a primi diagnosticul corect.1

Diagnosticarea ATTR-CM poate fi un proces complex și dificil.1,2


Conștientizarea în rândul pacienților, și chiar a medicilor, rămâne scăzută, ceea ce duce la ATTR-CM să fie semnificativ subdiagnosticat.

  • Erorile de diagnostic apar deoarece simptomele ATTR-CM le imită pe cele ale altor cauze mai frecvente ale insuficienței cardiace.2
  • Unii pacienți cu ATTR-CM au fost consultați de până la 5 medici diferiți înainte de a primi diagnosticul corect.1

TESTE CLINICE CARE POT IDENTIFICA ATTR-CM

TESTE INIȚIALE

ELECTROCARDIOGRAMĂ (ECG)

Măsoară impulsurile electrice ale inimii

Poate dezvălui afecțiuni precum bătăile neregulate ale inimii (adică fibrilația atrială), printre alte constatări, care pot fi legate de ATTR-CM

ECOGRAFIE CARDIACĂ

Undele de sunet de înaltă frecvență vor genera imagini ale inimii

Rezultatele ajută la determinarea vitezei și direcției fluxului de sânge în inimă

Rezultatele asociate cu ATTR-CM includ, dar nu se limitează la, insuficiența cardiacă cu fracție de ejecție păstrată (HFpEF), care se referă la cantitatea de sânge care trece prin inimă la fiecare bătaie

IMAGISTICĂ PRIN REZONANȚĂ MAGNETICĂ CARDIACĂ (RMN CARDIAC)

Folosește unde radio, magneți și un computer pentru a crea imagini ale inimii tale, pentru evaluarea funcției și structurii inimii

Deși niciunul dintre aceste teste nu este utilizat în mod obișnuit pentru a confirma un diagnostic ATTR-CM, acestea îți pot ajuta medicul să afle mai multe despre inima ta și să determine necesitatea unor teste suplimentare de diagnostic.

EXCLUDEREA UNUI ALT TIP DE AMILOIDOZĂ CARE ÎȚI AFECTEAZĂ INIMA

Medicul tău trebuie să excludă o altă formă de amiloidoză cardiacă, cunoscută sub numele de amiloidoză cu lanțuri ușoare (AL): 2,3,5​​​​​​

  • Acesta este un pas important, deoarece amiloidoza AL și ATTR-CM sunt tratate în moduri diferite
  • Amiloidoza AL este exclusă prin teste de sânge și urină

TESTE DE DIAGNOSTIC

Odată ce amiloidoza AL este exclusă, medicul tău poate utiliza următoarele teste pentru a diagnostica ATTR-CM:

SCINTIGRAFIE NUCLEARĂ – UN TEST IMAGISTIC NONINVAZIV3,5,7

  • O substanță de contrast este injectată în corpul tău
  • După 1-3 ore, o cameră foto specială înregistrează imagini ale corpului tău
  • Aceste imagini îți pot ajuta medicul să afle dacă fibrilele de amiloid cu transtiretină (TTR) sunt prezente în inima ta

BIOPSIE CARDIACĂ – PROBE PRELEVATE DIN ȚESUTUL MUSCULAR AL INIMII 1,8

  • Cardiologul tău efectuează biopsia în timp ce ești treaz
  • Dacă se regăsesc fibrile de amiloid în proba de țesut prelevat, acestea sunt trimise la un laborator
  • Laboratorul poate determina dacă sunt sau nu fibrile de amiloid TTR
  • Medicul tău poate efectua și biopsii cu prelevarea unor probe de țesut provenite din alte părți ale corpului - dar o biopsie cardiacă este mai precisă pentru a detecta ATTR-CM

DACĂ EȘTI DIAGNOSTICAT CU ATTR-CM, ESTE RECOMANDATĂ TESTAREA GENETICĂ, PENTRU A DETERMINA DACĂ ESTE DE TIP SĂLBATIC SAU EREDITAR.

TESTAREA GENETICĂ1

  • Va ajuta la confirmarea sau eliminarea formei ereditare de ATTR-CM (hATTR)
  • Determină dacă membrii familiei sunt expuși riscului, deoarece mutația care provoacă hATTR poate fi transmisă ereditar
  • De obicei este efectuată folosind probe de sânge sau salivă
Consilierea genetică înainte și după testare ajută pacienții și membrii familiei lor să înțeleagă: rezultatele testelor și potențiali pași de urmat.
  1. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  2. Maurer MS, et al. Expert Consensus Recommendations for the Suspicion and Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis. Circ Heart Fail.2019;12:e006075
  3. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Non-biopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
  4. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31
  5. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:3
  6. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F, Cooke RM, Pettinato C, Riva L, Leone O, Farsad M, Ciliberti P, Bacchi-Reggiani L, Fallani F, Branzi A, Rapezzi C. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol. 2005 Sep 20;46(6):1076-84.
  7. Rapezzi C, Gagliardi C, Milandri A. Analogies and disparities among scintigraphic bone tracers in the diagnosis of cardiac and non-cardiac ATTR amyloidosis. J Nucl Cardiol. 2019 Oct;26(5):1638-1641. doi: 10.1007/s12350-018-1235-6. Epub 2018 Feb 22. PMID: 29473120.
  8. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012 Sep 4;126(10):1286-300.